Alimlər epilepsiyanın genetik səbəbləri ilə bağlı yeni araşdırma aparıblar
01.09.2023 /
Beynəlxalq alimlər qrupu epilepsiya xəstəsi olan təxminən 30 min insanın DNT strukturunu araşdırıb və əvvəllər məlum olmayan 26 DNT bölgəsini, onlarda epilepsiyanın inkişafı ilə potensial olaraq əlaqəli olan 29 geni müəyyənləşdirib.
Bu barədə İrlandiya Kral Cərrahlar Kollecinin (RCSI) mətbuat xidməti məlumat yayıb. Tədqiqatın nəticələri cümə axşamı “Nature Genetics” jurnalında dərc olunub.
“DNT və genlərin ayrı-ayrı bölgələrinin strukturunda epilepsiya ilə bağlı variasiyaların tapılması bizə bu xəstəliyin diaqnozunu, eləcə də onun müxtəlif yarımtiplərinin təsnifatını təkmilləşdirməyə imkan verəcək. Bu da öz növbəsində həkimlərə daha dəqiq seçim imkanı verəcək ki, ən faydalı müalicə strategiyalarını seçə bilsinlər”, - deyə professor Kolin Doherty bildirib.
Alimlər epilepsiyanın bütün məlum formalarının inkişaf ehtimalını artıran genom variasiyalarını tapmağa yönəlmiş ən böyük genetik tədqiqatlardan birini həyata keçiriblər. Ümumilikdə 29,9 mindən çox epileptik xəstənin, eləcə də eyni yaşda və cinsdən olan 52,5 min sağlam insanın DNT strukturu tədqiq olunub.
Tədqiqat nəticəsində yaradılmış dərmanların epilepsiyanı müalicə edəcəyinə ümid etmək olar. Hüceyrə araşdırmaları və heyvanlar üzərində sonrakı təcrübələr, eləcə də könüllülərin iştirakı ilə aparılan klinik sınaqlar bunun həqiqətən belə olub-olmadığını anlamağa kömək edəcək.
Dünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, Yer kürəsində təxminən 50 milyon insan epilepsiyanın müxtəlif formalarından əziyyət çəkir. Təxminən 70 faiz hallarda həkimlər xəstəliyi dərman vasitəsi ilə nəzarətdə saxlaya bilirlər, lakin bəzən epilepsiya müalicə olunmur. Alimlərin bildirdiyi kimi, əksər hallarda epilepsiyanın səbəbi genlərdəki nöqtə mutasiyaları, həmçinin müxtəlif DNT seqmentlərinin qarşılıqlı əlaqəsinin pozulmasıdır.
